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脆弱X染色體癥候群可能有其他致病機制

時間:2016-09-29 09:41:47       來源:安徽熱線
摘要: 《Cell Reports》刊登美國華盛頓大學醫學院的最新發表,作者為脆弱X染色體癥候群的部分癥狀提出新的解釋,該研究亦為脆弱X染色體癥候群的治療提供了可能的標的。脆弱X染色體癥

《Cell Reports》刊登美國華盛頓大學醫學院的最新發表,作者為脆弱X染色體癥候群的部分癥狀提出新的解釋,該研究亦為脆弱X染色體癥候群的治療提供了可能的標的。脆弱X染色體癥候群是因為基因突變導致病患體內FMRP蛋白缺乏,而另一類于大腦神經間負責傳遞訊息的蛋白質被過度表現,特別是一種作為麩胺酸鹽神經傳導物質的接受器、名為mGluR5的蛋白質。脆弱X染色體癥候群被認為是因為mGluR5蛋白質過度表現,導致興奮性神經傳遞物質過度反應,最終造成神經的過度活化... ...延伸閱讀

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